Los pasados 9 y 10 de febrero en el marco del mes de las enfermedades raras, Ecuador fue parte de los 21 países de la región, que se dieron cita en San José de Costa Rica para asistir al X Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras, Huérfanas y Poco Frecuentes. 

El evento tuvo como fin el intercambio de experiencias entre países respecto al abordaje de este grupo de enfermedades que significan un reto integral para las políticas en salud pública.


En el marco del evento, se presentó el estudio sobre la Situación de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España, por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), conocido como estudio ENSERio. 

Una de las conclusiones es que más de la mitad de las personas con enfermedades raras espera entre 4 y 9 años en obtener diagnóstico, y el mismo porcentaje tarda más de una década en recibirlo.


El Dr. Rodrigo Henríquez Coordinador General de Sostenibilidad del Sistema, quien participó como delegado del Dr. José Ruales, Ministro de Salud de Ecuador, manifestó que en el país se han planteado tres acciones concretas para mejorar la atención a pacientes con enfermedades raras: 1. Continuar con el proceso de registro de pacientes que actualmente se encuentra en la fase uno de tres. 2. Regular el marco normativo, no solo en el país sino en toda la región, y; 3: Ejecutar el acuerdo interinstitucional en el cual participarán entre otros, el Ministerio de Inclusión Económica y Social, Ministerio de Salud, delegados de los subsistemas públicos de aseguramiento, los delegados de las asociaciones de pacientes y delegados de la academia.


“El manejo integral de las enfermedades raras debe hacerse desde una mirada social. Tienen que haber dos grandes requisitos, el primero, la necesidad de que las personas reciban cuidados que sean suficientes y crecientes y, segundo, flexibilizar los procesos de compras públicas pues ahora mismo impiden mecanismos de negociación lo que resulta en barreras que afectan la salud y la vida de las personas”, señaló el Dr. Henríquez.


El evento que contó también con la participación especial de Andrés Allamand, Secretario General Iberoamericano y la Dra. Carolina Darias, Ministra de Sanidad de España, finalizó con la propuesta de Juan Carrión Tudela, presidente de Aliber, para que los países miembros se adhieran al Primer Documento de Consenso en el marco del X Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras, Huérfanas y Poco Frecuentes el cual plantea los siguientes objetivos comunes:


Generar una definición global de enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes


Diagnóstico oportuno: Actualmente el tiempo para conseguir un diagnóstico en la región es en promedio de 8 años.


Formación de profesionales: Existe una gran deficiencia de conocimiento y expertise por parte de los profesionales de la salud para el manejo de las enfermedades raras, lo que dificulta un diagnóstico apropiado y por ende un tratamiento oportuno y adecuado para cada enfermedad.


Garantizar el acceso en equidad a los tratamientos: Al momento solo el 5% de los pacientes de enfermedades raras tiene acceso a un medicamento que mejore su calidad de vida. Uno de cada cinco pacientes asegura no disponer de tratamiento adecuado y casi un tercio aseguran no tener acceso o tener acceso con dificultades a los medicamentos.


Garantizar la atención integral. - Las enfermedades raras no solo afectan al paciente, sino a toda su familia, quienes también requieren acompañamiento permanente, pues el paciente se enfrenta a necesidades sanitarias, sociales, educativas y laborales.


Sensibilizar sobre las Enfermedades raras y promover una vida más sana y la prevención de enfermedades: